Специалистам из Швейцарии и Израиля удалось обнаружить мутацию, вызывающую отсутствие отпечатков пальцев, то есть кожного рисунка на пальцах.
До настоящего времени во всем мире было зарегистрировано только четыре семьи, у которых наблюдалась адерматоглифия. Кроме отсутствия папиллярного рисунка на ладонях, пальцах и подошвах данное очень редкое состояние характеризуется низким потоотделением в этих областях.
Группа экспертов провела изучение наследственной информации всех родственников жительницы Швейцарии, у которой имелись проблемы со въездом в Америку вследствие отсутствия отпечатков пальцев. Ученые провели сравнение геномов ее родственников, у которых тоже отсутствовал папиллярный рисунок, с геномами других членов семьи с нормальными отпечатками.
В итоге ученые обнаружили определенную мутацию участка
ДНК, который отвечает за сплайсинг, то есть «вырезание» участков РНК, не производящих кодировку белка SMARCAD1, в процессе синтеза. В результате этого синтезированный белок становится дефектным и не выполняет свои функции, что в итоге и приводит к развитию очень редкой патологии.
